Hunderte Autismus-Gene zeigen ein überraschend einheitliches Muster
Eine Wiener Studie demonstrierte im Mausmodell, dass verschiedene genetische Ursachen von Autismus dieselben Gehirnzelltypen und Entwicklungsprozesse treffen
Wer nach den Wurzeln von Autismus sucht, landet rasch bei einer langen Liste: Mehrere Hundert Gene werden mit Autismus-Spektrum-Konditionen, kurz ASS, in Verbindung gebracht. Was diese Gene im Gehirn konkret anstellen und über welche Stationen sie zu den bekannten Auffälligkeiten führen, ist bisher nur in Ansätzen verstanden.
Ein Team um Gaia Novarino vom Institute of Science and Technology Austria (ISTA) hat sich mit der Frage auseinandergesetzt, ob die vielen verschiedenen genetischen Ursachen am Ende auf ähnliche biologische Veränderungen hinauslaufen. Die Antworten, die die Forschenden gemeinsam mit Kolleginnen und Kollegen der Medizinischen Universität Wien, der Universität Wien und des Forschungszentrums CeMM gefunden haben, wurden nun im Fachjournal Nature vorgestellt.
Autismus ist genetisch komplex. Manche Fälle gehen auf seltene Mutationen in einzelnen Genen zurück, bei anderen wirkt ein breites Bündel an Faktoren zusammen. "Das macht die Biologie dahinter deutlich komplizierter", sagt Erstautorin Lena Schwarz, die das Projekt im Rahmen ihrer Doktorarbeit in der Novarino-Gruppe begann. Die Veränderungen setzen früh ein, lange bevor erste Anzeichen im Kindesalter sichtbar werden, und können ein Leben lang bestehen bleiben. ASS treten zudem oft gemeinsam mit Epilepsie oder intellektuellen Beeinträchtigungen auf.
Kontrollzentren der Zellen
Schwarz wollte wissen, ob unterschiedliche Autismus-Mutationen die Gehirnentwicklung trotz ihrer Verschiedenheit nach einem ähnlichen Schema beeinflussen. Wo nutzen sie gemeinsame Wege, und wo hinterlässt jede ihre eigene Spur? Noch vor zehn Jahren wäre eine solche Untersuchung kaum möglich gewesen. Die aktuellen Erkenntnisse basieren auf einem Verfahren mit dem sperrigen Namen "Single Nucleus Multi-Omics Sequencing".
www.derstandard.at
Eine Wiener Studie demonstrierte im Mausmodell, dass verschiedene genetische Ursachen von Autismus dieselben Gehirnzelltypen und Entwicklungsprozesse treffen
Wer nach den Wurzeln von Autismus sucht, landet rasch bei einer langen Liste: Mehrere Hundert Gene werden mit Autismus-Spektrum-Konditionen, kurz ASS, in Verbindung gebracht. Was diese Gene im Gehirn konkret anstellen und über welche Stationen sie zu den bekannten Auffälligkeiten führen, ist bisher nur in Ansätzen verstanden.
Ein Team um Gaia Novarino vom Institute of Science and Technology Austria (ISTA) hat sich mit der Frage auseinandergesetzt, ob die vielen verschiedenen genetischen Ursachen am Ende auf ähnliche biologische Veränderungen hinauslaufen. Die Antworten, die die Forschenden gemeinsam mit Kolleginnen und Kollegen der Medizinischen Universität Wien, der Universität Wien und des Forschungszentrums CeMM gefunden haben, wurden nun im Fachjournal Nature vorgestellt.
Autismus ist genetisch komplex. Manche Fälle gehen auf seltene Mutationen in einzelnen Genen zurück, bei anderen wirkt ein breites Bündel an Faktoren zusammen. "Das macht die Biologie dahinter deutlich komplizierter", sagt Erstautorin Lena Schwarz, die das Projekt im Rahmen ihrer Doktorarbeit in der Novarino-Gruppe begann. Die Veränderungen setzen früh ein, lange bevor erste Anzeichen im Kindesalter sichtbar werden, und können ein Leben lang bestehen bleiben. ASS treten zudem oft gemeinsam mit Epilepsie oder intellektuellen Beeinträchtigungen auf.
Kontrollzentren der Zellen
Schwarz wollte wissen, ob unterschiedliche Autismus-Mutationen die Gehirnentwicklung trotz ihrer Verschiedenheit nach einem ähnlichen Schema beeinflussen. Wo nutzen sie gemeinsame Wege, und wo hinterlässt jede ihre eigene Spur? Noch vor zehn Jahren wäre eine solche Untersuchung kaum möglich gewesen. Die aktuellen Erkenntnisse basieren auf einem Verfahren mit dem sperrigen Namen "Single Nucleus Multi-Omics Sequencing".
Hunderte Autismus-Gene zeigen ein überraschend einheitliches Muster
Eine Wiener Studie demonstrierte im Mausmodell, dass verschiedene genetische Ursachen von Autismus dieselben Gehirnzelltypen und Entwicklungsprozesse treffen