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Da wir hier im BalkanForum sind, und hier vermehrt auch User aus dem Mittelmeerraum stammen, habe ich mir die Mühe gemacht, die Krankheit "Familiäres Mittelmeerfieber" zu untersuchen und in einfacher Sprachwahl zu erläutern. Indirekt geholfen dabei, hat mir mein Cousin, bei dem die Krankheit sehr stark ausgeprägt ist und meine eigene Erfahrung als Träger der Krankheit.
(Wenn etwas zu kompliziert erklärt ist, könnt ihr auch gerne Fragen stellen)
FamiliäresMittelmeerfieber
1 Definition & Ätiologie
2 Epidemiologie/Ursprung
3 Erfahrungen
4 Klinik
6 Therapie
7 Prognose
8 Fazit
Chromosom;16 ist, eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen und besteht aus88,8 Millionen Basenpaaren. Basenpaare sind die kleinsteInformationseinheit der so genannten DNA bzw. DNS(Desoxyribonukleinsäure) und enthält ca. 3% dergesamten DNA/S eines Menschen.
DNA/S istder Biomolekül und Träger der Erbinformation (Gene).
(Wenn etwas zu kompliziert erklärt ist, könnt ihr auch gerne Fragen stellen)
FamiliäresMittelmeerfieber
1 Definition & Ätiologie
- - Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine genetisch bedingte Erkrankung mit immer wieder auftretendem Fieber, Zerstörerischen Krämpfen und Schmerzen, in Form von Schüben. Verantwortlich für diese Erkrankung sind, insgesamt 40 Mutationen im MEFV-Gen auf dem Chromosom 16, eines von 23 Chromosomen des Menschen.
- - Das heißt, das familiäre Mittelmeerfieber ist ein Gendefekt das durch den homozygoten autosomalen-rezessiv bedingten Vererbungsmodus weiter gegeben wird.
2 Epidemiologie/Ursprung
- - Wie der Name schon sagt, ist das Ursprungsgebiet der Krankheit der Mittelmeerraum. Um genau zu sein, ist der östliche Bereich stärker betroffen. Obwohl die Erkrankung Regional, das heißt am und um das Mittelmeer herum, vor allem in der Türkei, Griechenland, Georgien, Armenien, Aserbaidschan und in einigen arabischen oder jüdischen Teilen, gehäuft auftritt, ist sie insgesamt selten. Die Heterozygotenfrequenz liegt beispielsweise bei den Türken bei 1:10 und bei Armeniern bei 1:7, wobei auch die zahlenmäßige Größe der Bevölkerungen beachtet werden muss.
3 Erfahrungen
- - Familiäre Erfahrungen zeigen das die Krankheit schon ab der Geburt auftritt und je nach Ausprägungsstärke, in Form von Schüben auftritt. Es beginnt mit Krämpfen im Oberbauch Bereich und Nierenschmerzen. Darauf folgt der Fieber und die volle Auswirkung der Krankheit die sich in extremen Fällen auf bis zu 2 Wochen hinaus zögern.
4 Klinik
- -Die Krankheit tritt in der Regel vor dem Erreichen des 20. Lebensjahres mit plötzlich einsetzenden 1-3 oder 7 Tage andauernden Fieberattacken auf und wird von abdominellen Schmerzen bzw. Oberbauchschmerzen und Arthritis oder zerstörerischen Veränderungen der unteren Wirbelsäule, als Wirkung von Entzündungen begleitet.
Außerdem werden die Schübe selten auch mit Entzündungen des bindegewebigen Herzbeutels oder Entzündungen der Muskeln begleitet. - -Die größte Komplikation beim langjährigem Verlauf der Krankheit ist, die Anreicherung von abnorm veränderten Proteinen im Zwischenzellraum, da sich daraus unlösliche Ablagerungen in Form von Fasern Bilden.
- - Bei rekurrierendem Fieber muss zunächst eine infektiöse Ursache ausgeschlossen werden. Wenn sich dann kein Fokus findet sollte eine genauere Untersuchung, auf Herkunft bzw. Ursache des Fiebers und ein Verdacht auf familiäres Mittelmeerfieber, erwogen werden.Selbst wenn man die bestätigte Diagnose von FMF hat aber der Ehepartner kein Träger der Krankheit ist, wird jedes der Kinder automatisch Träger der Krankheit sein, da man die Gene nicht beeinflussen kann.
6 Therapie
- - Während anhaltender Schübe sind die Schmerzen des Patienten so Stark das sie mit entzündungshemmenden Medikamenten wie z.B. Opioidanalgetika behandelt werden, welche die Schaltstellen der Nervenzellen gezielt blockieren damit die Schmerzbotschaft nicht weitergeleitet wird, was die Linderung der Schmerzen jedoch nicht garantiert.
- - Zwischen den Schüben wird, bei guter Verträglichkeit, Colchicin verwendet. Es wirkt als Zellgift und soll die Auswirkung der Erkrankung im Vorfeld unterbinden. Die Höchstdosis darf dabei auf keinen Fall überschritten werden, da es sonst zu schweren Vergiftungen führt.
7 Prognose
- - Verhindert man im Vorfeld die Anreicherung von Abnorm veränderten Proteinen im Zwischenzellraum, haben die Patienten im allgemeinen eine gute Prognose.
8 Fazit
- - Inzwischen gibt es ein Medikament das sich in der Testphase befindet, doch nicht bei allen Patienten anschlägt. Patienten die positiv auf das Medikament reagieren, müssen es sich täglich in Form von Spritzen, verabreichen. Das Medikament führt zur Potenzunfähigkeit und muss bei Kindeswünschen mindestens 3 Monate vorher abgesetzt werden, um die Gesundheit des Kindes nicht zu gefährden. Ob die 3 Monate in der Absetzungsphase vom Patienten überlebt werden, ist, aufgrund der starken Entzündungen und Schmerzen ebenfalls unklar.
Chromosom;16 ist, eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen und besteht aus88,8 Millionen Basenpaaren. Basenpaare sind die kleinsteInformationseinheit der so genannten DNA bzw. DNS(Desoxyribonukleinsäure) und enthält ca. 3% dergesamten DNA/S eines Menschen.
DNA/S istder Biomolekül und Träger der Erbinformation (Gene).
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